一名女性患者，15岁，身材矮小，第二性征不明显，至今未见月经初潮。为明确病因，近日，该患者来我院进行外周血细胞染色体核型分析。检查发现其为罕见的46,X,del(X)(q21)细胞核型，结合该患者症状，最终临床诊断为特纳氏综合征（也称先天性卵巢发育不良）。

 据了解，性腺发育不良也叫特纳氏综合症，缺少一条X染色体或染色体结构异常。属于性染色体遗传病。由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。故缺乏女性激素，导致第二性征不发育和原发性闭经，是人类唯一能生存的染色单体综合征。任何治疗，都不能促进卵巢发育，都不能使患者恢复生育功能。治疗的目的，在于促进身高，刺激乳房及生殖器官发育。想要预防特纳氏综合症的发生，要做好病因预防，防止染色体畸变，比如平时避免接触致癌、致畸的物质如放射性物质等，少吃富含亚硝酸盐的腌制食品。在备孕期间少染发，另外在孕期，要重视产前检查，尤其是35岁以上高龄孕妇，可以利用羊水穿刺，B超等手段确定胎儿是否正常，如有异常及早终止妊娠，提高胎儿质量，达到优生优育的目的。

我院检验科遗传实验室为赣南及周边地区遗传性疾病诊断提供了重要技术支撑。遗传实验室现有博士、硕士、本科人员等数人，形成了合理的人才梯队，先后到中南大学医学遗传学实验室、江西省妇幼保健院等国内具有产前诊断资质的医院进修学习，现已开展的外周血细胞染色体核型分析技术可为临床常染色体病、性染色体病、染色体异常携带者的诊治提供有力依据。至今，该团队已先后发现特纳氏综合征、男性患者为女性核型（46,XX），克氏综合征（47，XXY）等多例染色体病。为临床染色体病的筛查提供可靠证据，也为广大百姓优生优育做出自己应有的贡献。